目的本实验初涉观察在汉族健康人群β1受体Gly389Arg基因型和等位基因频率,并探讨这一多态性是否与高血压病易感性相关。方法选取214例高血压病患者和183例健康对照者,静息状态下连续测量3次卧位血压,取其平均值。高血压组入选标准:(1)收缩压(SBP≥160mmHg或(和)舒张压(DBP)≥90mmHg;(2)入选前72小时未服用抗高血压药物;(3)除外糖尿病;(4)除外继发性高血压。对照组入选标准:(1)往元高血压病史,SBP≤120mmHg,同时DBP≤80mmHg;(2)未服用任何抗高血压药物;(3)胸片、心电图、肝肾功能检查未见异常。低渗溶血法提取白细胞,盐析法提取基因组DNA。采用限制性内切酶BcgI,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法确定β1受体基因型。比较高血压病组和对照组Gly389Arg基因型和Arg389-等位基因频率,并分别比较高血压组和对照组不同基因型间收缩压和舒张压水平。结果Arg389Arg扩增产物(530bp)被完全切割成342bp、154bp和34bp三个片段。Gly389Gly扩增产物完全不被切割,Gly389Arg扩增片段被部分切割成342bp、154bp和34bp三个片段。在我们研究的183名汉族健康对照者中,β1受体Gly389-等位基因频率为0.325。高血压组Arg389Arg基因型显著高于对照组(60.5%比42.2%,P=0.039),高血压组Arg389-等位基因频率亦显著高于对照组(77.6%比67.5%,P=0.024),表明β1受体基因Gly389Arg多态性与高血压病易感性相关。高血压组中,Arg389Arg患者比Gly389-患者有更高的收缩压(157.2±10.4 mmHg比150.3±9.3 mmHg,P<0.01),而舒张压明显不同。结论β1-肾上腺能受体基因Gly389Arg多态性与高血压病易感性相关,Arg389Arg高血压较Gly389-患者更高的收缩压水平。