【摘 要】
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<正>近年来,ALS的遗传学研究取得了快速进展,尤其是在ALS的基因定位、克隆、基因突变位点的确认和蛋白产物分析等方面格外引人注目。1993年美国Robert Brown教授克隆了第一个
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<正>近年来,ALS的遗传学研究取得了快速进展,尤其是在ALS的基因定位、克隆、基因突变位点的确认和蛋白产物分析等方面格外引人注目。1993年美国Robert Brown教授克隆了第一个家族性ALS基因(SOD1),遗传学家们经过15年的努力,于2008年克隆了第二个ALS基因(TARDBP)。由于技术的进步,近几年确定了30多个ALS基因,包括FUS、C90RF72、VABP基因等。在临床上,ALS的主要临床表现为上下运动神经症
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