研究目的:先天性无痛无汗症是一种十分罕见的常染色体隐性遗传病,本文旨在通过对国际上已经发表的相关文章进行系统回顾,以期帮助临床医生更好地认识该疾病的口腔颅颌面部表现,进而提出对此类患儿的个性化治疗及护理方案。研究方法:计算机检索PubMed、EMBASE以及Web of Scence发表于2008年1月至2018年6月的研究先天性无痛无汗症的文章,按照PRISMA指南对相关文献进行系统综述,归纳分析先天性无痛无汗症患者的口腔颅颌面部表现。研究结果:本研究共纳入了17篇研究无痛无汗症的病例报告,口腔颅颌面部表现最常见的为唇、颊、舌等软组织的咬伤、溃疡及瘢痕等,并伴有不同程度的张口受限;其他表现包括:牙齿缺失、发育异常、龋坏、严重磨耗、腭裂、颌骨骨髓炎等。研究结论:本研究对国际上近十年发表的研究先天性无痛无汗症的研究进行系统回顾,归纳总结了先天性无痛无汗症的口腔颅颌面部表现,为临床医生提供了诊断、治疗及护理的依据,同时强调了将口腔颌面外科医生加入该疾病患者治疗团队的重要性。