【摘 要】
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目的:了解胸苷酸合成酶基因(TYMS)多态性在乳腺癌患者中的分布及其基因型与化疗毒副反应的关系。方法:选取ESR1基因5端非编码区(untranslated region,5UTR)的28bp重复序列(28
【机 构】
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上海交通大学医学院苏州九龙医院肿瘤中心; 上海交通大学医学院附属瑞金医院肿瘤学科; 上海交通大学附属仁济医院肿瘤科;
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目的:了解胸苷酸合成酶基因(TYMS)多态性在乳腺癌患者中的分布及其基因型与化疗毒副反应的关系。方法:选取ESR1基因5端非编码区(untranslated region,5UTR)的28bp重复序列(28bp VNTR),内含G/C突变,rs2853542作为遗传标记,运用PCR-非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析的方法对73例乳腺癌患者进行基因分型,通过病例查阅及随访获得患者的毒副反应数据。结果:TYMS28bp VNTR基因型在高加索人群2R/2R、2R/3R和3R/3R的基因型频率分别为12.0%、62.0%和26.0%,在亚裔人群分别为4.4%、30.4%和65.2%,差异有统计学意义(P<0.05)。化疗后Ⅲ~Ⅳ白细胞减少症发生率亚裔人群明显高于高加索人群(86.96%vs 60.00%,P=0.021),TYMS28bp VNTR 3R/3R基因型中,Ⅲ~Ⅳ白细胞减少症发生率高于2R/3R、2R/2R,但差异无统计学意义(75.00%vs 65.79%,57.14%,P=0.578)。结论:高加索人与亚裔乳腺癌患者FEC辅助化疗耐受性存在差异,但可能与两者TYMS基因28bp VNTR多态性差异无关。
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