【摘 要】
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背景 结节性硬化症(TSC)是常染色体显性遗传性疾病.1987年Fryer等首先发现TSC的第一个致病基因位点位于9q34区,命名为TSC1,1992年Kandt等发现TSC的第二个致病基因,位点在16p13.3,命名为TSC2.近年来研究发现TSC致病基因突变类型及方式复杂.本研究收集结节性硬化患者资料及外周血,分别对TSC1、TSC2两个致病基因进行检测,以期发现新的致病位点.目的 检测结节性
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背景 结节性硬化症(TSC)是常染色体显性遗传性疾病.1987年Fryer等首先发现TSC的第一个致病基因位点位于9q34区,命名为TSC1,1992年Kandt等发现TSC的第二个致病基因,位点在16p13.3,命名为TSC2.近年来研究发现TSC致病基因突变类型及方式复杂.本研究收集结节性硬化患者资料及外周血,分别对TSC1、TSC2两个致病基因进行检测,以期发现新的致病位点.目的 检测结节性硬化症患者TSC1和TSC2基因突变.方法收集整理1 1例散发及6个家系中国汉族结节性硬化症患者的临床资料集,采集先证者及家系成员血样,提取外周血DNA,扩增目标基因的全部外显子编码区及其侧翼序列,对产物纯化并直接测序进行序列分析,检测突变位点.结果 本研究发现了9个突变,其中包括3种缺失(插入)突变(2033delA,1890_ 1891insT,1618_ 1625delTTTTTAGG,1583T＞C),3种错义突变(1831C＞T,1583T＞C,1199T＞C),2种无义突变(3094C＞T,1513C＞T),1种剪接突变(975+1G＞T).结论 以上9突变在中国汉族TSC患者中均为首次报道,其中5个突变为首次在人群中发现,为研究结节性硬化症患者发病机理及基因型与表型的关系提供了新的数据,同时为遗传咨询、产前诊断及基因治疗打了基础.
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Small supernumerary marker chromosomes are present in about 0.05% of the human population.In approximately 28% of persons with these markers (excluding the ~60% derived from one of the acrocentric chr