【摘 要】
：
目的 应用外显子捕获技术结合第二代测序方法检测中国人散发型视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)的致病基因,并在其家庭成员中进行共分离分析,进一步确定其遗传方式。方法 收集2013 年3 月-2014 年10 月期间在宁夏眼科医院就诊并且确诊为SRP 的49 例患者。
【出 处】
：
第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
论文部分内容阅读
目的 应用外显子捕获技术结合第二代测序方法检测中国人散发型视网膜色素变性(sporadic retinitis pigmentosa,SRP)的致病基因,并在其家庭成员中进行共分离分析,进一步确定其遗传方式。方法 收集2013 年3 月-2014 年10 月期间在宁夏眼科医院就诊并且确诊为SRP 的49 例患者。
其他文献
目的 近年来，细胞力学成为生物力学领域中迅速发展的前沿课题之一。细胞力学的实验研究的关键点之一，在于找到适当的力加载方法来使细胞变形，进而进行相应的生物学测量，并通过显微系统来观测细胞的受力和变形之间的关系。
目的 通过应用可视化角膜生物力学分析仪(Corvis ST)比较白内障超声乳化手术前后角膜生物力学特征.探讨3.0mm 透明角膜切口对角膜生物力学的影响.方法 患者治疗前后的自身对照设计.选取2015 年3 月至2015 年5 月在我院由同一手术者行白内障超声乳化联合后房型人工晶状体植入术患者36 例(36 只眼)；应用Corvis ST 在术前、术后一周、术后一个月对患者进行角膜生物力学测量，所
目的 评价针对复杂性视网膜脱离及增殖性玻璃体视网膜病变(PVR),全氟化碳液体(PFCL)作为玻璃体切除术术后短期眼内填充物的效果.方法 2015 年12 月至2016 年1 月30 日共5 人(4 男1 女)5 眼纳入研究,年龄中位数为93.3 月.引起PVR的原发病因为：孔源性视网膜脱离(2 眼),Coats 病(1 眼),早产儿视网膜病变(1 眼),急性视网膜坏死(1 眼).
目的 MicroRNA 不仅调节正常视网膜细胞的生长和发育,再生和分化等过程,而且在视网膜相关疾病中也有着重要的作用.miR-124 是中枢神经系统一种高丰度miRNA,通过多靶向调节神经元功能.Müller 细胞被认为是视网膜的成体干细胞.本研究旨在探讨miR-124 引起Müller 细胞转分化的可能机制.
目的 了解中国南部农村地区50 岁以上人群年龄相关性黄斑变性(AMD)的患病情况。方法 采用随机整群抽样的方法，对所抽取的广东省阳西县农村地区24 个抽样单位的50 岁以上符合纳入条件的人群进行双眼眼科常规检查及眼底彩照采集，并对所采集的眼底图片采用改良的Wisconsin 年龄相关性黄斑变性分级系统进行分级，并以2010 年世界人口为标准，计算年龄标化的AMD 患病率并与其它人群比较。
研究目的 收集有关过去十年间全世界的白内障手术率的资料,探讨国家经济发展水平跟白内障手术率(CSR)之间的关系从而评估一个国家与其经济水平相匹配的白内障手术率。研究方案：全球视角数据来源：全面检索Medline Embase,Pubmed,Embase,ISI Web of Science,可考兰图书馆等数据库并选取相关的文献研究进行回顾。
Purpose There have been few reports about characteristics of optic disc in high myopia.The study aims to describe optic disc tilting,rotation and peripapillary atrophy(PPA)observed in Chinese with hig
目的 观察准分子准分子激光上皮瓣下角膜磨镶术(LASEK)联合丝裂霉素C(MMC)治疗中度近视术后视觉功能质量、角膜Haze 的发生情况及MMC 的安全性等临床指标.方法 对36 眼等效球镜-3.00～-6.00D 符合中度近视的受试眼进行LASEK 矫正，术中一次性使用体积分数为0.02％的MMC.
目的 葡萄膜黑色素瘤是成人眼内最为常见的恶性肿瘤，因其较易发生转移，常威胁患者的生命。治疗葡萄膜黑色素瘤的方法有多种，诸如眼球摘除术、近距离放射疗法、质子束放射疗法、经瞳孔温热疗法等，我国目前仍多选择传统的眼球摘除术。
研究目的 筛选不同病理类型葡萄膜黑色素瘤特异性 miRNA 表达谱.材料和方法 采用 Agilent miRNA 18.0 芯片,分别检测4 例葡萄膜膜黑色素瘤梭形细胞型组织与4 例正常葡萄膜组织的miRNA 表达情况,以及4 例葡萄膜膜黑色素瘤上皮细胞型组织与另4 例正常葡萄膜组织的miRNA表达情况,利用组间差异倍数FC(abs)筛选出梭形细胞组/正常组及上皮细胞组/正常组差异大于等于2 倍的