A Chinese boy of Wolf-Hirschhorn syndrome diagnosed by CMA:case report and literature review

来源 :第十五届全国儿科神经学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lzyrock
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本文结合临床病例,对患儿的发病过程以及临床表现进行了介绍,并对患儿进行了血常规、腹部B超等检查,结果表明,患儿诊断为(1)芬兰型先天性肾病综合症,(2)癫痫。入院后予以苯巴比妥肌注后改口服止痉,并补充白蛋白,低分子右旋糖醉改善循环,呋塞米静推利尿以及抗感染治疗,患儿入院后抽搐未再发作,浮肿消退不明显,入院第6天家长要求自动出院。
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目的:了解长期生酮饮食(ketogenic diet,KD)治疗儿童难治性癫痫的疗效和安全性.方法:采用前瞻性研究设计,对国内5家医院儿科癫痫中心2004年10月至2011年7月采用经典4:1KD[脂肪:(葡萄糖+蛋白)质量比为4:1]治疗的299例难治性癫痫患儿,男189例,女110例,根据年龄(<1岁、~3岁、~6岁、~10岁、>10岁)、癫痫病因(隐源性、症状性、原发性)和类型(婴儿痉挛症、
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本研究利用靶向捕获二代测序技术,进行婴幼儿期癫痫性脑病/难治性癫痈所有可能致病基因的突变筛查的研究结果,阐述国际上此方面的研究进展。同时,还将通过诊断路线图,介绍婴幼儿期癫痫性脑病/难治性癫痫的诊断思路。
本文结合临床病例,探讨患儿因发热、精神不振入院检查,初步诊断为上呼吸道感染以及治疗方法,论述了患儿因治疗效果不佳转入江苏大学附属儿童医院进行检查的过程,结果表明患儿初步诊断结果:发热待查。
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