【摘 要】
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目的:对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨基于靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(copy number variation,CNV)的可行性。方法:对患儿进行外周血DNA
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室); 上海交通大学医学院附属同仁医院检验科; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科; 美
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目的:对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨基于靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(copy number variation,CNV)的可行性。方法:对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使用基因芯片技术作为对照方法检测CNVs。结果:靶向测序分析结果表明在其中一个患儿基因组的17号染色体q25.1-q25.3区域存在9345kb的重复(3个拷贝),而另一个患儿基因组中存在15号染色体q11.2-q13区域的8232kb的杂合缺失,其余8例患儿基因组未见可疑CNVs。基因芯片检测结果与高通量测序结果相比高度一致。结论:借助于分子诊断技术,两名患儿被确诊为基因组病。本研究结果同时表明临床应用靶向基因高通量测序技术检测CNV完全具有可行性。
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