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目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法&......

目的:对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨基于靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(copy number variation......