论文部分内容阅读
目的：探讨IL2RG基因检测用于X-连锁重症联合免疫缺陷症(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)家系的基因突变分析及产前诊断的可行性.
方法：收集X-SCID家系1中患者及其家庭成员的外周血,收集X-SCID家系2患者父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2例X-SCID家系成员进行IL2RG基因测序,分析了IL2RG基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名正常对照个体进行IL2RG基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系1中的高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.对家系1中可疑女性进行携带者检测.
结果：3个XLA家系共发现3种BTK基因新突变。家系1中，患者及其母亲携带BTK基因c.1117C>ACL373I)错义突变，采用功能预测软件分析为致病突变的可能性大，100名健康个体BTK基因相应区域测序，未发现有上述同样序列改变；家系2中，先证者及其母亲携带BTK基因c.126T>G(Y42X)无义突变；家系3中，患者及其母亲携带c.1679de1C
其他文献
目的：分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料.方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其它患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变,经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因.结果：先证者(Ⅲ3)及家系中其它患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均检测到CACNA1S基因IVS25-19
背景：在广东省孕前地中海贫血防控项目中,夫妇双方血液学筛查地贫阳性的患者用微阵列的方法进行地贫基因检测.回顾分析样本检测结果发现3例特殊类型地贫基因型HKαα/--SEA.方法：血液学筛查地贫阳性指征的夫妇双方者,应用PCR结合膜杂交法进行地贫基因分析,异常病例经测序进行验证.结果：2000对参检夫妇双方血常规检测均为阳性(MCV＜80fL)的样本用凯普α-和β-地中海贫血基因检测试剂盒(PCR+
目的：分析核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征和基因突变,以实现早期诊断和治疗.方法：回顾性收集自2012年8-2013年3月我院神经科收治的两个家系三例患者的临床和基因突变资料以及三例患者维生素B2治疗前后运动功能的变化.结果：例1,女性,因呼吸、咳痰费力3年余就诊,以进行性呼吸肌和四肢近端肌肉无力和发热加重、心脏受累、肌源性损害的肌电图改变以及肌活检油红O染色肌纤维脂滴沉积为特点.例2和例3系
目的:本研究对一例新生儿高胆红素血症伴鱼鳞病的男性患儿进行病因学分析,并结合文献资料对患儿的临床特点及遗传学病因进行探讨.方法:应用DNA序列分析对UGT1A1基因进行突变检测，利用DNA实时荧光定量PCR(DNA Real TimeQuantitative PCR)验证UGT1A1基因和STS基因的拷贝数情况，通过SNP基因芯片(Human CytoSnp-12 DNAAnalysis Bead
目的：探讨PKS综合征的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识和并结合文献回顾探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用.方法：采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA,通过SNP array全基因组拷贝数变异分析、皮肤成纤维细胞染色体核型分析和外周血间期FISH来确诊Pallister-Killian综合征.结果：患儿外周血淋巴细胞染色体G显带核型为4
目的:性发育疾病(Disorders of sex development (DSD))是一种染色体、性腺、表型性别不一致的罕见疾病.由于很多性发育相关的基因不仅仅只在性腺中表达,同时会在其它器官中表达,因此这些基因缺陷会导致综合征型DSD.本研究旨在为1例存在原发性闭经、第二性征发育不良和耳朵发育不良的女性患者确定其疾病发生的原因并明确诊断.该患者的父母均无相关的临床表征.方法:目前常规基因诊断
目的:异戊酸尿症是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病,由于IVD基因缺陷导致异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,引起异戊酸及其代谢产物蓄积.本文通过对7例轻重不同的异戊酸尿症的诊疗分析,探讨异戊酸尿症的临床特点、治疗及分子诊断,并对其中1家系胎儿进行了产前诊断.方法:7例患儿中男2例、女5例,于25天～6岁因"意识障碍、呕吐"就诊,经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析获得异戊酸尿症诊断,经IVD基因检测进一步确诊,
目的：对82例佩梅病患者进行PLP1突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询、产前诊断提供依据;对23例PMD先证者家系的27例胎儿进行产前诊断。方法：收集临床资料及外周血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)P022和P071试剂盒进行PLP1重复突变检