【摘 要】
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目的 分析Silver Russell综合征临床特征及染色体11p15印记缺陷,探讨病因机制.方法 回顾性分析2006-2012年确诊为Silver Russell综合征25例患者临床资料,并以甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)技术检测16例患儿11p15印记缺陷,分析临床表型与基因型的关系.
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心 100045
【出 处】
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2013北京医学会儿科学分会学术年会
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目的 分析Silver Russell综合征临床特征及染色体11p15印记缺陷,探讨病因机制.方法 回顾性分析2006-2012年确诊为Silver Russell综合征25例患者临床资料,并以甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)技术检测16例患儿11p15印记缺陷,分析临床表型与基因型的关系.
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