X连锁无丙种球蛋白血症患儿长期随访和治疗

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<正>目的:分析X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)长期治疗随访和预后的状况。方法:采用病例研究方式对经基因分析明确诊断为XLA的病例分别进行1-17年的随访、治疗,收集近3年治疗情况和疾病的临床进程,分析其治疗和临床特点。结果:14例经基因分析确诊为XLA的病例,其中1例现5个月龄未计入统计分析。13例患儿经临床诊断为XLA后开始静脉使用免疫球蛋白(IVIG)替代治疗,治疗时间1-17年不等。处方IVIG0.4-0.6g/kg/M,近1-3年规律用药者6/13例,其中1例因肝癌死亡,其他患儿均正常入学,上呼吸道感染平均每年累计发生20次(平均每人3.33次),每年累计肺炎发生7 次(平均每人1.17次),肺炎经10-15天抗生素治疗易于控制,无需住院;每1-2个月使用一次但不
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