儿童孤独症(Childhood Autism)是发生在婴幼儿时期的一种广泛性发育障碍,病因复杂,但遗传学因素起到关键作用。本研究为探讨NRXN1基因在中国汉族孤独症儿童中的影响,收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(DSM-Ⅳ)诊断标准的288例孤独症患儿及其核心家系作为病例组及性别相匹配的384名健康对照组,采用sanger测序法对目的片段进行测序及统计分析。研究发现病例组的样本中存在8个错义突变,分别为:NRXN1-α中有p.G65S,c.193G>A;p.P159S,c.475C>T;p.D206H,c.616G>C;p.1794T,c.2381T>C;p.I1086V,c.3202A>G;NRXN1-pβ中有p.S14L,c.41C>T;p.R345stop codon,c.1033C>T;p.R345Q,c.1034G>A。其中除p.S14L外,皆为未曾报道过的突变点;p.P159S,p.D206H是de novo,其他均来自母系遗传,对照组样本中未发现这些错义突变。与对照组相比,病例组中NRXNl基因5’UTR区中SNP rsl3422484(P=0.79)和rs3732049(P=0.053)的不同基因型频率差异无统计学意义。下一步拟进行突变体的构建及相关功能研究,为揭示NRXN1基因在孤独症中的影响提供依据。