【摘 要】
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新生儿糖尿病(NDM)是一种罕见的疾病，分为新生儿暂时性糖尿病(TNDM)和新生儿永久性糖尿病(PNDM)，发病率在1/400,000~1/500,000新生儿。新生儿可见宫内生长迟缓(IUGR)，临床表现多尿、烦躁、脱水、尿布有甜味、面容憔悴、衰弱等，于六个月内发病。虽然NDM发病年龄非常小.但通常和经典的I型糖尿病无关，而是除1型,2型糖尿病和妊娠期糖尿病以外的特殊类型糖尿病，是一组异质性的单
【机 构】
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山东大学齐鲁医院儿科新生儿病房,山东济南250012
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
论文部分内容阅读
新生儿糖尿病(NDM)是一种罕见的疾病，分为新生儿暂时性糖尿病(TNDM)和新生儿永久性糖尿病(PNDM)，发病率在1/400,000~1/500,000新生儿。新生儿可见宫内生长迟缓(IUGR)，临床表现多尿、烦躁、脱水、尿布有甜味、面容憔悴、衰弱等，于六个月内发病。虽然NDM发病年龄非常小.但通常和经典的I型糖尿病无关，而是除1型,2型糖尿病和妊娠期糖尿病以外的特殊类型糖尿病，是一组异质性的单基因遗传病。目前所发现的致病基因多与B细胞的功能障碍和胰岛素的分泌缺陷相关。对于所有永久性新生儿糖尿病患者均建议行致病基因的检测，因磺脲类药物治疗仅对部分患儿有效，即存在KCNJ 11及ABCC8基因缺陷的患儿，对这部分患儿转变为磺脲类药物口服，可明显改善患儿及家长的生活质量，但对于其长期使用的安全性还需继续观察。
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