KCNJ11基因相关论文
目的 对27例婴幼儿糖尿病家系进行KCNJ11基因突变分析,对婴幼儿糖尿病的遗传发病机制进行初步探讨.方法 选取2000年8月-2011年10月......
2型糖尿病(T2DM)是遗传异质性较高的多基因遗传病.通过全基因组关联研究技术发现内向整流钾通道蛋白J亚单位11(KCNJ11)基因与T2DM......
新生儿糖尿病(NDM)是一种罕见的疾病,分为新生儿暂时性糖尿病(TNDM)和新生儿永久性糖尿病(PNDM),发病率在1/400,000~1/500,000新生儿......
目的总结56例先天性高胰岛素血症(CHI)患儿的临床资料和基因突变情况,为CHI临床诊疗方案的确立提供理论依据。方法选取首都医科大学......
目的 确认在中国汉族人群中KCNJ11基因多态性是否为糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)的独立危险因素,探讨其与肥胖的交......
收集并总结3例新生儿糖尿病(NDM)患儿资料,随访并分析其临床表型与基因突变特征。KCNJ11基因c.511A>G与ABCC8基因c.892C>T是NDM新......
选取基因检测为KCNJ11基因R201位点突变的3例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿,分析其临床表现并随访格列本脲疗效,介绍临床资料及随......
目的确认在中国汉族人群中KCNJ11基因多态性是否为糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)的独立危险因素,探讨其与肥胖的交互......
目的:探讨磺脲类药物在KCNJ11基因突变相关性新生儿糖尿病中的治疗策略.方法:对一例经基因检测确定为KCNJ11基因外显子杂合突变的......
目的 近年来KCNJ11基因在亚洲人群中的病例-对照研究逐渐增加,但是与2型糖尿病相关性的研究结果却不一致。本研究目的在于汇总......
目的:2型糖尿病是一种常见的代谢性疾病,具有复杂的遗传背景。因其高度的遗传异质性,国际上不同种族间关于2型糖尿病易感区域及候选基......
目的妊娠糖尿病是一种具有复杂的遗传背景和环境因素的代谢疾病。它与2型糖尿病有许多相似的环境和遗传危险因素。本研究旨在探讨......
14例新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus)入选,比较胰岛素(n=5)和格列本脲(n=9)的疗效.扩增6例患儿KCNJ11、ABCC8、INS基因......
目的分析婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症(PHHI)的临床表现、遗传学特点和基因突变特点。从基因水平了解PHHI的致病因素,以达到基......
目的 确认在中国汉族人群中KCNJ11基因多态性是否为糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)的独立危险因素,探讨其与肥胖的交互......
目的探讨磺酰脲类受体1(SUR1)基因rs1799854和rs1799859位点及内向整流型钾离子通道亚家族J(KCNJ11)基因E23K多态性与妊娠糖尿病(GDM)的......
目的研究KCNJ11和KCNQ1基因多态位点与中国人2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测T2DM患......
目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制。方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-......
目的分析2例新生儿糖尿病患者的致病基因型及探讨格列苯脲的疗效。方法选取2013年4月至2014年10月本院收治并确诊的新生儿糖尿病患......
目的:探讨β-细胞腺苷三磷酸-敏感性钾通道(potassium inwardly-rectifying channel,sub-family J,member 11,KCNJ11)基因E23K多态......
目的探讨东莞地区汉族人群KCNJ11基因E23K位点多态性与2型糖尿病(type 2diabetes mellitus,T2DM)的关系。方法 T2DM患者50例为观察......
研究目的:筛选临床表现为高血糖的患儿中存在的特殊类型糖尿病,给予针对性治疗。并探讨糖尿病常见致病基因检测在儿童糖尿病诊断治......
目的:了解蛋白酪氨酸磷酸酶22(protein tyrosine phosphatase N22, PTPN22)基因多态性与1型糖尿病发病的关联性。方法:选取1型糖尿病......
目的研究钾离子通道蛋白KCNJ11基因区的3个标签单核苷酸多态性位点(SNP),及其组成的单体型与糖尿病前期人群运动干预前后糖脂代谢......
目的采用Meta分析系统评价β-细胞腺苷三磷酸-敏感性钾通道(KCNJ11)基因E23K多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法用"KCNJ11、E23K......
目的鉴定中国汉族人群2型糖尿病易感基因。方法对30个候选基因进行单核苷酸多态性(SNP)的发现、基因分型,并进行单倍型构建。对群......