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累及肝脏的代谢性疾病的知识已经取得了很大进展.如许多编码特异性酶的基因位点已经定位到特定的人类染色体.因为许多合成、分解和调节事件发生在肝细胞,因此肝脏在全身代谢中起关键作用.故而许多肝脏结构和功能的紊乱是先天代谢缺陷的原因.许多代谢性疾病最初常累及肝脏,肝外原发缺陷可继发累及肝脏和许多其他器官.诊断困难的原因是许多代谢紊乱酷似其他疾病.代谢性疾病在临床表现和生物化学异常方面存在很大不同.如能早期诊断,某些代谢性疾病的自然病史可能因治疗而改变.