目的探讨先天性结核病临床特点及早期诊断要点。方法对我院自2006年3月至2011年6月期间发现的5例先天性结核病进行病史回顾并分析。符合Cantwell所制定的四项标准之一者,即可确诊为先天性结核:1、出生1周内出现结核病变;2、原发肝综合征或干酪样肉芽肿;3、母亲有生殖器结核感染;4、通过调查,排除产后结核传播的可能。结果 5例患儿均有肝、肺、肺门淋巴结、肾、脾等多脏器结构破坏及全身淋巴结肿大,在胃液、气道分泌物、胸腹腔液、脑脊液等的抗酸染色找到结核菌,或结核菌培养阳性,或组织活检找到结核菌,孕母有肺结核、全身性播散性结核或生殖器结核(子宫内膜、宫颈、胎盘结核)。5例中2例死亡,3例进行抗结核治疗后目前状况良好。结论当新生儿出现黄疸、肝脾肿大伴发热及呼吸道症状,且大量抗生素及糖皮质激素治疗无效时,应考虑先天性结核病的可能,需追问母亲有无结核病史或相应的症状体征,可对新生儿胃液、气道分泌物、胸腹腔液、脑脊液等进行抗酸染色、结核-PCR或结核菌培养,或组织活检进行病理检查、结核-PCR、抗酸染色、结核菌培养等以确诊。许多患儿胸部X光片上有异常发现,常常有粟粒样结节影。肺门和纵隔淋巴结肿大和肺实质浸润也很常见。治疗可用雷米封、利福平、吡嗪酰胺联合治疗6-12个月,或根据肝功能情况选用合适药物治疗,治疗效果视病情严重程度及发现早晚各异。先天性结核病死亡率极高,常死于多脏器功能衰竭,死亡率高的原因有:病情发展迅速,来不及治疗;确诊时病情已危重,丧失治疗时机;漏诊;从标本采集至培养结果阳性,所需时间过长(需3—12周),以致无法早期诊治;母婴间未能进行隔离。