【摘 要】
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目的 探讨异染性脑白质营养不良脑临床表现、脑MRI、MRS与ARSA基因突变特点.方法 2010年7月-2012年6月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊异染性脑白质营养不良患儿6例,其中晚婴型5例,少年型1例,分别来自5个家庭,男5例,女1例,诊断年龄2岁-8岁11个月.依据临床表现及白细胞芳基硫酸酯酶A活性缺乏明确诊断.所有患儿均进行了脑MRI、MRS检查和外周血ARSA基因所有外显子突变分
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 探讨异染性脑白质营养不良脑临床表现、脑MRI、MRS与ARSA基因突变特点.方法 2010年7月-2012年6月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊异染性脑白质营养不良患儿6例,其中晚婴型5例,少年型1例,分别来自5个家庭,男5例,女1例,诊断年龄2岁-8岁11个月.依据临床表现及白细胞芳基硫酸酯酶A活性缺乏明确诊断.所有患儿均进行了脑MRI、MRS检查和外周血ARSA基因所有外显子突变分析.基因突变分析采用PCR扩增及PCR产物DNA直接测序.结果 所有患儿白细胞芳基硫酸酯酶A活性均低于正常对照10％.晚婴型患儿均于生后1～2岁发病,除1例发病前站立欠稳外,发病前均可行走,进行性运动、智能倒退,逐渐出现下肢肌张力增高、尖足等,病情进展较快,1例4岁死亡.少年型1例,7岁发病,首发表现为注意力不集中、记忆力下降,随后出现走路不稳,易跌倒,病情进展缓慢.脑MRI及MRS检查结果显示：晚型型以顶枕部脑白质T2W高信号改变为主,逐渐向前额脑白质进展.少年型患者以前额脑白质异常高信号为主.病变部位MRS显示NAA显著降低,NAA降低程度与MRI改变、病情严重程度有一定关系.ARSA基因突变分析均发现两个位点的纯合或复合杂合突变,其中发现4个未曾见报道的错义突变.结论 异染性脑白质营养不良是儿科较常见的溶酶体贮积病之一,以晚婴型多见.对精神运动发育倒退的儿童因常规进行脑MRI检查及芳基硫酸酯酶A活性测定,以便早期诊断,早期干预治疗.
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