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神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease， NIID）是一种主要累及神经系统的罕见病，皮肤活组织检查作为筛查手段极......
目的 探讨微卫星不稳定性及杂合性丢失在燃煤型砷中毒患者皮肤病变发展中的作用.方法依据皮肤病理组织学检查结果对燃煤型砷中毒患......
目的 分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点.方法 应用降落聚合酶链反应( touchdown PCR)、分子克隆及基因测序等......
目的 研究1个遗传性共济失调7型回族家系的临床表现与基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应、分子克隆及测序等方法对1个临床诊断为......
目的探讨家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因是否存在GGC异常重复扩增。方法收集2016年1月至2020年10月作者医院诊......
目的 通过检测肝细胞癌 (hepatocellularcarcinoma ,HCC)微卫星不稳定 (microsatellitein stability,MSI)和杂合性缺失 (lossofhe......
脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,临床主要表现为小脑性共济失......
目的 探讨肯尼迪病患者三核苷酸(CAG)重复序列数目与发病年龄的关系。方法 对30例基因确诊的肯尼迪病患者进行雄激素受体基因第......
脊髓小脑性共济失调是一类遗传性单基因神经系统变性性疾病,目前推测细胞凋亡、泛素-蛋白水解酶通路、核酸操作等多个因素与其发病......
脊髓小脑性共济失调是一类单基因常染色体显性遗传病,不同的基因突变将导致不同的遗传亚型.随着分子遗传学技术的飞速发展,目前已......
目的 探讨浙江沿海脊髓小脑性共济失调的基因突变检测与临床表现.方法 对该家系18例患者的临床表现、头颅MRI等辅助检查资料分析,......
目的 研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的频率分布.方法 运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Sou......
目的了解广东脊髓小脑型共济失调3型（Spinocerebellar ataxia type3，SCA3）／马查多一约瑟夫病（Machadoloseph disease，MJD）的临床以及基因......
目的探讨肯尼迪病（KD）患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学特点。方法分析1例KD患者的临床资料，肌肉病理活检，并用PCR扩......
目的研究安徽地区脊髓小脑性共济失调（SCA）患者各基因亚型的分布频率。方法以临床诊断为SCA的15个家系39例患者和20例散发患者为研究......
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小......
目的：了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法：分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散......
脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性和临床上异质性的一组疾病,其特征在于显性遗传,进行性小脑性共济失调和多种小脑外症状。有40余......
脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性性疾病 ,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型。已经发......
遗传性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病，不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型。现已发现20余种......
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目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征。方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管......
目的研究中国大陆脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)17型(SCA17)的分布频率,以及南方汉族健康人群TATA结合蛋白(TA......
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目的通过对宁夏地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的3个家系(2个汉族家系、1个回族家系)进行SCA3/MJD基因检测,探讨脊髓小脑共济失调......
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目的：研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调（SCAs）不同基因亚型的分布状况。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及......
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目的:对新疆地区两个遗传性共济失调(SCAs)家系进行基因突变分析,研究该类疾病的临床表现与基因突变的特点。方法:对于新疆地区两......
目的研究视网膜母细胞瘤(RB)肿瘤细胞基因组的遗传学改变及其位点所在基因组区域。方法以每例患者的外周血基因组为正常对照,采用......
患者男性,20岁。主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院。患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲......
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期刊
目的 研究1个遗传性共济失调12型（spinocerebellar ataxia type 12 SCA12）家系的临床特征与基因突变特点。方法 应用聚合酶链反应、......
