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遗传代谢病种类萦多，临床表现不特异。早期诊断决定预后，检测方法众多。遗传代谢病血尿筛查，基因检测走出悲观，“不治之症”有曙光。
从病例入手谈谈如何诊断遗传代谢病
【摘 要】
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遗传代谢病种类萦多，临床表现不特异。早期诊断决定预后，检测方法众多。遗传代谢病血尿筛查，基因检测走出悲观，“不治之症”有曙光。
【机 构】
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沈阳军区总医院儿科
【出 处】
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第四届华夏医学妇产科论坛、多学科协作妇产国际论坛、第三届华夏医学妇产科青年医师论坛
【发表日期】
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2018年11期
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