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黏多糖贮积症ⅣA型(MPSⅣA；Morquio综合征A型)是一种常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为颈、胸、脊柱的畸形,角膜混浊和四肢多发性畸形等,严重影响患者的生存质量.MPSⅣA的致病基因GALNS位于16q24,编码N-乙酰硫酸氨基半乳糖硫酸酯酶.目的本课题旨在分析中国MPS患者ⅣA的突变特点,并为受累家庭提供更加准确产前诊断.方法 MPSⅣA患者由北京协和医院儿科遗传门诊临床诊断,并经酶学检验确诊.