【摘 要】
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马凡综合征(MFS；MIM 154700)是一种呈常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病,其致病基础是FBN1基因杂合子种系突变.我们采用直接全DNA测序法对13例接受主动脉外科手术的中
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院心外科
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马凡综合征(MFS；MIM 154700)是一种呈常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病,其致病基础是FBN1基因杂合子种系突变.我们采用直接全DNA测序法对13例接受主动脉外科手术的中国MFS患者进行突变筛查,发现7个点突变,即一个缺失(c.3536de1A),一个剪接位点突变(IVS46+1G＞A),5个导致半胱氨酸替代的错义突变：(c.4453T＞G,c.7987T＞C,c.2585G＞A,c.200G＞T,c.7769G＞A).在上述7个突变中,有5个是最新发现和报道的.我们之前应用变性高效液相色谱检测微卫星多态性并结合直接DNA测序技术完成了4个MFS家庭的产前诊断,此次报道的5个新突变进一步丰富了世界MFS基因突变库,也有助于其家系中相关亲属的遗传咨询.
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