【摘 要】
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目的 本文对江西赣南地区具有不良生育史夫妇进行细胞遗传学分析，分析其与染色体异常之间的关联.对象与方法 对前来我院遗传咨询门诊咨询具有妊娠胎儿丢失、生育畸形儿及
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 本文对江西赣南地区具有不良生育史夫妇进行细胞遗传学分析，分析其与染色体异常之间的关联.对象与方法 对前来我院遗传咨询门诊咨询具有妊娠胎儿丢失、生育畸形儿及生长发育异常儿的夫妇均进行外周血淋巴细胞染色体检查分析.结果 在1636例有不良生育史的夫妇中，共发现染色体异常32例，染色体异常率为1.96％.染色体异常有平衡易位24例；倒位8例.14例是在对出生缺陷患儿进行染色体检查分析发现染色体异常后查出双亲之一为携带者.(染色体异常核型与临床表现关系见表).结论 染色体异常是导致妊娠不良结局的重要因素之一，对于有不良生育史夫妇必须进行细胞遗传学检查为优生指导预防出生缺陷提供依据.
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