拷贝数变异(CNVs)是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。是近年来发现的在人类基因组中除SNPs之外，另一类丰富的多态性来源，CNVs除广泛存在于正常个体的基因组中，也与染色体重组和一些遗传性疾病的发生有密切关系。常规的一些检测技术无法检测到CNVs的存在。
　　目的：为了解拷贝数变异是否在非综合征性前庭水管扩大的发病机制中起作用，完善该病的基因诊断，从而为前庭水管扩大的病因提供新的思路。
　　材料与方法：本研究中研究对象组为解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心自2003年01月-2010年03月共收集到SLC26A4基因单杂合突变和未检测到突变的非综合征性前庭水管扩大患者共107例，(其中单杂合突变为68例，未检测到突变的病例为39例)。正常对照组采用听力检测正常，没有遗传性听力下降家族史的正常人DNA标本为正常对照即阴性(野生型)，共16例。研究应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术对研究组和对照组所有病例进行SLC26A4基因拷贝数变异的筛查，寻找可能存在的致病性的拷贝数变异。MLPA是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术，该技术利用核酸杂交、连接反应和PCR扩增反应，可以在同一试管内检测多达45个不同核酸序列拷贝数变化。
　　结果：在39例未找到SLC26A4基因突变及68例仅找到SLC26A4单等位基因突变的非综合征性前庭水管扩大的病人中；均未发现有明显的拷贝数变异的存在。