目的：拟通过技术集成，构建包括染色体病产前筛查/产前诊断、胎儿体表及脏器结构畸形、单基因遗传病等常见重大出生缺陷的产前筛查与诊断体系，并通过临床应用，建立涵盖胎儿常见体表及脏器结构畸形，染色体异常，耳聋，假肥大性肌营养不良、血友病等多种单基因遗传病在内的高效的临床筛查和诊断方案。 方法：2008-1012年期间，先后应用孕中期染色体病筛查、孕早期染色体病筛查、早孕期超声筛查、胎儿游离DNA检测等技术进行了染色体病孕期筛查；综合应用染色体核型分析、STR分型、多重连接探针扩增等技术进行染色体病孕期诊断；综合应用多重连接探针扩增、基因测序、基因芯片、连锁分析等技术进行了多种单基因病的诊断和产前诊断；综合应用常规产科超声检查、体元模型动态三维成像超声、功能性磁共振等技术进行了胎儿结构畸形的产前诊断。 结果与结论：1.建立了中孕→早孕→游离胎儿DNA的染色体病系统筛查方案；2.建立了性连锁遗传性疾病高危胎儿和遗传性耳聋的基因筛查体系；3.建立了染色体病及多种单基因遗传病的产前诊断体系，并结合影像学技术实现了从分子、细胞、到器官结构等多层面的综合性产前诊断。