【摘 要】
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目的 利用微阵列比较基因组杂交技术对43例自然流产和死胎进行全基因组拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)的检测,探讨微阵列比较基因组杂交技术在自然流产、死胎中
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目的 利用微阵列比较基因组杂交技术对43例自然流产和死胎进行全基因组拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)的检测,探讨微阵列比较基因组杂交技术在自然流产、死胎中的应用价值。方法 采用Agilent 4x44K定制芯片和Affymetrix Cytoscan 750K芯片对原因不明的43例患者的自然流产绒毛、死胎皮肤进行基因组拷贝数变异的检测,用相应软件对芯片结果进行分析,将所发现的拷贝数变异与国际基因组拷贝数多态性数据库(Database of Genomic Variants数据库)进行比对,剔除常见的多态性CNV,并结合国际病理性CNV数据库DECIPHER、ISCA、OMIM进行核查,与既往文献比对,分析其拷贝数变异是否具有致病性。对其中2例CNV行夫妻双方基因芯片检测以明确拷贝数变异的来源。
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