【摘 要】
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目的:描述一例患Pierson综合征的新生儿的肾脏病理改变及其LAMB2基因突变特征.方法:患儿,女,生后7天,主因"发现水肿及蛋白尿7天"入院.患儿为第1胎第1产,胎龄36周,出生体重2700g,身长48cm,生后轻度窒息.胎盘大,羊水Ⅲ度污染.其母孕期规律产检.其父母非近亲结婚.家族中无蛋白尿及肾功能衰竭的家族史.生后查体发现患儿水肿,于当地医院儿科住院,发现蛋白尿及进行性加重的肾功能衰竭.入
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:描述一例患Pierson综合征的新生儿的肾脏病理改变及其LAMB2基因突变特征.方法:患儿,女,生后7天,主因"发现水肿及蛋白尿7天"入院.患儿为第1胎第1产,胎龄36周,出生体重2700g,身长48cm,生后轻度窒息.胎盘大,羊水Ⅲ度污染.其母孕期规律产检.其父母非近亲结婚.家族中无蛋白尿及肾功能衰竭的家族史.生后查体发现患儿水肿,于当地医院儿科住院,发现蛋白尿及进行性加重的肾功能衰竭.入院查体发现患儿水肿、双侧瞳孔小(均1mm)、无对光反射、及肌张力减低.实验室检查:蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症、及肾功能衰竭.TORCH检测阴性.因患儿患先天性肾病综合征及双侧瞳孔小,故临床考虑Pierson综合征.生后10天行超声引导下肾脏穿刺肾组织活检术.与此同时,利用PCR和直接测序技术对LAMB2编码的所有外显子进行分析.结果:电子显微镜检查:肾小球系膜细胞和基质轻度增生;基底膜阶段性增厚与变薄交替存在;致密层疏松，网状改变，节段分层;足突广泛融合，足细胞数目增加。基因分析:LAMB2基因外显子两个新的不同的无意突变(Trp16X和GIn748X)，这两个突变分别来自于其父亲及母亲。结论:新生儿患不明原因的肾功能不全或肾病综合征时需考虑Pierson综合征。本文的报道扩展了Pierson综合征的基因型频谱。
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