Pierson综合征相关论文
目的:描述一例患Pierson综合征的新生儿的肾脏病理改变及其LAMB2基因突变特征.方法:患儿,女,生后7天,主因"发现水肿及蛋白尿7天"......
目的报道2例LAMB2基因突变导致的激素耐药型肾病综合征病例，并复习相关文献，总结LAMB2基因突变患儿的基因型、临床和病理表型的特征......
肾病综合征（NS）可能为先天性多发畸形综合征的一部分，部分先天性多发畸形综合征也可能以NS为主要表现，为提高儿科医师对此部分疾病的认......
目的通过对1例Pierson综合征的女性患儿临床型和基因型分析并进行相关文献复习，以提高对 Pierson综合征的认识。方法检测先证者各项......
