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目的两个大规模的全基因组相关性研究(GWAS)已明确了与血压(BP)或高血压相关的多个基因位点的突变。本研究探讨在中国的母系遗传的少数民族成年人群中某些突变与BP的变化特征和高血压甚或高血压前期是否相关。方法本研究以中国福建省宁德市人口横断面研究为基础,而与母系遗传的少数民族的人群分布无关,共纳入4460例研究对象(分别为1979名男性和2481名女性)。其中共有1692例高血压患者,1600例为高血压前期,1168例为正常血压对照组。我们检测了以往欧洲大规模的基因组相关性研究所报道的7种突变:PLEKHA7,CAC-NB2,ATP2B1,TBX3-TBX5,CSK-ULK3和SH2B3。所有分析都通过累加性基因模型进行研究。结果SH2B3内部或相毗邻的次等位基因rs653178的表达十分罕见,概率仅为0.018,因此本研究的进一步分析中排出了这种单核苷酸多态性(SNP)。在其他6个位点,线性回归分析表明,CYP17A1内部的rs11191548和CACNB2内部的rs11014166与收缩期血压显著相关(统计结果分别为β=-1.17,P=0.002;β=-0.50,P=0.006),在经过年龄、性别和体重指数的校正之后,仅有SNP内部的rs11191548与舒张压显著相关(β=-0.56,P=0.002)。在经过年龄、性别和体重指数校正之后,Logistic回归分析发现CACNB2和PLEKHA7两个基因突变与高血压显著相关[比值比(OR)以及95%可信区间(CI)分别为:0.79(0.65～0.97)以及1.19(1.01～1.41)]。此外,本研究发现6个SNPs复合风险的等位基因会逐步增加高血压的危险性(趋势P<0.001)。但是6个SNPs与BMI或高血压前期状态都不具有相关性。然而Logistic回归分析表明,累积风险等位基因大于9的受试者与风险等位基因小于4的受试者相比,前者高血压前期的危险性显著增加(校正后OR:3.10,P<0.001)。结论本研究在母系遗传人群中复制了CYP17A1,CACNB2和PLEKHA7突变与血压特性和/或高血压的相关性。另外,虽然实验没能观察到单个基因与高血压前期相关,但是本研究首次发现多个风险等位基因对血压的联合作用可能会增加的进展为高血压前期的风险。