目的 对923例高危孕妇羊水染色体核型结果进行分析，探讨胎儿染色体异常的类型、发生频率及与各产前诊断指征间的关联，评价羊水细胞染色体核型分析应用于产前诊断的临床意义.方法 对2010年至2012年于河南省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的2092例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析.结果 2092例孕妇中共检出染色体多态39例，多态发生率1.9％.检出各种染色体异常核型92例，异常率4.4％，其中染色体非整倍体异常69例，占75％，染色体结构异常23例，占25％.在各染色体异常核型中21-三体发生率最高，共检出38例，占41.3％.各产前诊断指征染色体异常核型检出率依次为：夫妻一方染色体异常57.1％，超声异常8.9％，高龄孕妇4.3％，不良孕产史3.5％，唐筛高风险2.5％.结论 羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析是目前较为安全、可靠的产前诊断方法.对具有产前诊断指征的高危孕妇进行羊水染色体核型分析，可有效降低染色体异常患儿的出生.