【摘 要】
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目的采用基因检测的方式对深圳市常住居民地中海贫血的发病情况进行调查,了解深圳市地中海贫血的发病率,指导居民婚育。方法对深圳市盐田区35岁以下居民采用多重PCR及测序方
【机 构】
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深圳市盐田区卫生局; 深圳华大基因研究院; 深圳华大基因临床检验中心;
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目的采用基因检测的方式对深圳市常住居民地中海贫血的发病情况进行调查,了解深圳市地中海贫血的发病率,指导居民婚育。方法对深圳市盐田区35岁以下居民采用多重PCR及测序方法对三种常见的α地中海贫血和5种β地中海贫血进行基因检测。结果共有4657人进行了基因检测,检测发现地贫基因携带者497人,地贫基因的携带率为10.67%。其中α地贫基因的携带率为8.4%,β地贫基因的携带率为2.6%。在α-地贫基因携带者中以-SEA型居多占4.81%,其次分别为-3.7型和4.2型,发病率分别为2.90%、0.73%;在β-地中海贫血基因携带者中以CD4142所占人数最多,为1.14%,其他型别的发病率分别为:IVS-Ⅱ-654型0.77%,box-28型0.48%,CD17型0.22%,CD71型0.02%。结论深圳市常住居民地中海贫血发病率较高,以α地中海贫血居多。本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值。
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