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现已发现CAG重复序列的扩展能引起8种遗传性神经退化疾病，包括亨廷顿病(HD).CAG重复序列被翻译为该疾病蛋白质中的聚谷氨酰胺序列段.这些类型的聚谷氨酰胺疾病的一个共同特点是，尽管发生了突变的蛋白质在身体和脑中有广泛的表达，但神经变性病变只发生在中枢神经系统的一些特定的部位中.在HD中，病理学改变的特点是纹状体内的中等带棘神经元发生选择性的神经元丢失.HD蛋白--亨廷顿蛋白--在其N端区含有谷氨酰胺重复序列.最近的一些研究结果业已显示，聚谷氨酰胺的扩展引致亨廷顿蛋白聚集、蓄积在细胞核中，并与其他蛋白质发生异常的相互作用.利用一些细胞的和动物的HD模型所进行的研究，揭示了细胞核内有突变的亨廷顿蛋白的蓄积以及神经纤维网聚集物的形成，先于神经病学症状及神经退化病变的出现.亨廷顿蛋白在细胞核内的蓄积可能会影响核的功能及对神经元的功能具有重要意义的一些基因的表达，而神经纤维网聚集物则可能干扰神经轴索的运输和功能.这些在早期不存在有神经退化病变的情况下便发生的病理学事件，可能引起HD的神经病学症状，并最终导致神经元发生细胞死亡.