【摘 要】
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目的 调查扬州地区非综合性耳聋患者流行病学特点,了解常见致病基因突变的分子病因。方法 所选对象为江苏省扬州市中、重度非综合症性耳聋患者,共278名。利用耳聋基因芯片诊断试剂盒和直接测序两种方法筛查四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2 (35delG,176del16,235delC及299del AT),GJB3 (538C＞T),SLC26A4 (IVS7-2A＞G、216
【机 构】
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扬州大学临床医学院暨苏北人民医院耳鼻咽喉头颈外科 扬州 025001
【出 处】
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第八次全国听力学及嗓音言语医学暨第五次全国人工听觉技术学术会议
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目的 调查扬州地区非综合性耳聋患者流行病学特点,了解常见致病基因突变的分子病因。方法 所选对象为江苏省扬州市中、重度非综合症性耳聋患者,共278名。利用耳聋基因芯片诊断试剂盒和直接测序两种方法筛查四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2 (35delG,176del16,235delC及299del AT),GJB3 (538C＞T),SLC26A4 (IVS7-2A＞G、2168A＞G)和线粒体DNA12S rRNA(A1555G及1494C＞T)突变进行检测。
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目的 对普通话可接受噪声级测试材料进行复测信度评估,以验证该测试材料的可靠性.方法 选取听力言语正常的21～28岁青年受试者30例,进行可接受噪声级测试(Mandarin acceptable noise level,M-ANL).分别于1周及2周后,以完全相同的测试条件进行两次复测.使用SPSS 17.0软件进行统计分析.结果 三次的ANL平均值分别为8.1±2.9、7.4±2.2、7.6±2.
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目的 旨在研发一种临床实用的说汉语幼儿早期语言发育能力的评估方法,并建立健听幼儿早期语言能力发育的正常值数据库。方法 在汉语沟通发展量表(mandarin communicative development inventory,MCDI)短表(short form)基础上进行缩减,形成简易版汉语沟通发展量表短表(simplified short form of mandarin communica
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