346例儿童染色体异常核型分析

来源 :广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:muagie
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  目的:分析我院346例儿童染色体异常核型与疾病的关系.方法:来我院进行遗传咨询且临床诊断为精神运动发育迟缓、智力低下、先天畸形等346例儿童进行外周血染色体G显带检查.结果:1262例患儿中,检出异常核型346例,异常检出率27.4%,其中常染色体数目异常249例,占总异常比例72%,常染色体结构异常例41例,占总异常比例11.8%,性染色体数目异常47例,占总异常比例13.6%,性染色体结构异常9例,占总异常比例2.6%.结论:染色体异常是儿童缺陷病的常见病,产前咨询及诊断对防止染色体异常所致出生缺陷及其重要,对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应做及早染色体检查.
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