【摘 要】
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目的:对2009年～2012年就诊的3例FCMD患儿的临床表现、分子病理及致病基因进行研究,以探讨此类疾病的临床表型与基因型的关联.方法:收集患儿及其家庭成员的临床资料,对其中2例
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,西安门大街1号 100034
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目的:对2009年～2012年就诊的3例FCMD患儿的临床表现、分子病理及致病基因进行研究,以探讨此类疾病的临床表型与基因型的关联.方法:收集患儿及其家庭成员的临床资料,对其中2例患儿进行腓肠肌活检.结果：3名患儿均自幼智力运动发育落后,喂养困难,其中2名患儿出现不同程度的癫痫发作.结论：本次研究进一步明确了FCMD的临床特点,通过分子遗传学分析进一步确诊了3例典型的FCMD患儿.既往仅在日本报道的3kb插入型始祖突变在中国亦不少见.FCMD的临床表型多较重,且目前尚无有效的治疗方法,但合理的护理和康复治疗可延长患儿的生命并提高其生活质量.基因诊断可为患儿家庭提供遗传咨询和产前诊断.
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