目的：评价X线检查(尤其是数字化X线摄影)在软骨发育不全的诊断及鉴别诊断的价值,提高对该病的诊断水平。 方法：通过分析15例软骨发育不全病人家族史,临床表现以及X线表现。 结果：软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病,又称软骨发育不全性侏儒症,是全身对称性软骨发育障碍。出生后即有对称性四肢短缩,躯干相对正常患儿随年龄增长头颅可增大前额突出,鼻梁塌陷,胸腰段脊柱后突。步态摇摆。患儿生殖器官及智力正常。 15例病例中1例其母有软骨发育不全,2例为父母近婚结婚,12例为散发病例。四肢明显短小,而躯干近于正常,头大面小,鼻塌,下颌突出15例。小腿弯曲,步态摇摆10例。智力均正常,生化室检查无异常。 X线表现几乎所有软骨成骨部位出现异常四肢骨最为明显,长管状骨变短变粗而弯曲15例。干骺端略不规则张开,中心凹陷,骨骺陷入其中10例。骨化中心出现迟缓,发育相对较小15例。手足短管状骨变短呈“哑铃状”各手指近乎等长7例。腰椎椎体后缘可见凹陷,椎管前后径变小7例。骨盆较小,髋臼角变小,坐骨切迹小而深呈鱼嘴状8例。颅底骨短小,颅顶骨,下颌骨相对向前突5例。 结论：软骨发育不全主要依靠临床表现及X线表现而诊断。需要与粘多糖病进行鉴别。