Ph染色体/BCR-ABL融合基因作为CML诊断的必要条件已得到公认，近年来MPN其他遗传学特征不断被发现和应用，不仅提高MPN诊断精确性，对预后及治疗方案选择均具有重大意义。 MPN患者JAK2突变形式多样，常见为JAK2V617F突变，JAK2V617F等位基因负荷与MPN临床特征相关;JAK第12外显子突变特异性出现在PV，尤其是JAK2V617F阴性的PV;而累及多种配体基因的JAK2基因融合性突变与不能分类MPN的关系尚需更多研究证实。MPL突变可见于部分PMF和ET患者，但由于发生率低，MPL突变在删诊断中应用比较少。2008年WHO髓系肿瘤诊断分类标准首次将肥大细胞增生性疾病归于MPN的亚类，目前多个研究支持KTT突变在SM中致癌基因的作用。2008 WHO造血系统肿瘤诊断分类标准依照PDGFRA、PDGFRB、FGFR1突变有无，将CEL/HES分为两大类，即CEL非特指型以及伴有前述突变、嗜酸粒细胞增多的遣血系统肿瘤。新近发现MPN及其进展过程中尚可出现TET2、ASLX1、CBL等其他多种分子突变或细胞异常学异常。本文就MPN及其进展过程中的细胞/分子遗传学改变作简要概述。