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先天代谢异常约占先天性疾患的2/3，从单个病种来看，均属少见病，但病种繁多，其中以氨基酸、有机酸代谢异常、甲状腺功能低下较为常见。患儿初生时常为正常，多于婴幼儿早期出现进行性智力损害、惊厥等神经系统损害，但由于缺乏特异性症状与体征，常常被漏诊或误诊。近年来，该科以智力低下等高危儿童为对象，进行了氨基酸、有机酸代谢异常、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症发病情况研究。