先天代谢异常相关论文
先天代谢异常约占先天性疾患的2/3,从单个病种来看,均属少见病,但病种繁多,其中以氨基酸、有机酸代谢异常、甲状腺功能低下较为常见。......
<正> 在新生儿及幼儿期,几乎所有被诊断为肝脏先天代谢异常性疾病的病例(表),在其肝脏功能障碍进展的同时都出现精神障碍。目前,对......
儿童先天代谢异常是导致肥厚型心肌病(HCM)的重要病因,掌握每种疾病的特征性表现有助于正确的诊断及鉴别诊断。多数先天代谢异常伴......