论文部分内容阅读
<正> 肝豆状核变性(HLD)是一种多发于青少年及儿童的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,是发病率较高的少数几种可治性遗传病之一。因过量的铜在肝、脑、肾等重要器官沉积的速度、沉着部位的先后、以及分布程度的不同而产生复杂多样的临床表现。其致病基因位于13914.3,编码一种P型铜转运ATP酶,即