选择性垂体甲状腺激素抵抗一家系2病例研究报告

来源 :2013年广东省医学会内分泌学/糖尿病学学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhangcwx
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  目的 选择性垂体甲状腺激素抵抗是常染色体显性遗传病,以家族性发病为多,属临床少见病。通过对选择性垂体甲状腺激素抵抗的遗传特点、发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗方法探讨,提高对该病的认识,减少误诊、误治。方法 对一家系2病例选择性垂体甲状腺激素抵抗患者的临床诊治经过进行回顾,对不同阶段出现误诊、误治的原因作详细分析,讨论对预后及现今治疗的影响。并结合国内外文献复习,对该病的遗传发病机理、不同的治疗方案进行深入讨论与并加以总结。结果 本家系发病二人为母子关系。
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