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常染色体遗传性鱼鳞病(ACI)表型相似、临床表现轻重程度不等的一组疾病，包括显性遗传性寻常性鱼鳞病(DVI)和隐性遗传性板层状鱼鳞病(RLI)。1994年Russell等通过对一ACI患者家系的连锁分析发现其致病基因为转谷氨酰胺酶1(TGase 1)，定位于染色体14q11。
本文采取5例RLI患者，5例DIV患者和10例正常人修剪的指甲和表皮鳞屑。进行指甲内皮蛋白的免疫印迹、RLI患者与正常人指甲内皮蛋白和鳞屑类脂的免疫组化染色，探讨RLI患者的指甲内皮蛋白和类脂膜套的表型改变。