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目的:探讨中国汉族人群 reelin 基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法: 应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,测定30例儿童孤独症患者及30 例正常对照的基因型和等位基因分布。结果:1.孤独症组 exon 6 SNPGG 基因型及 G 等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义。2.Exon 50 SNP C 等位基因频率高于 T。Exon 50 SNP TC 基因型频率高于对照组,TT 基因型频率低于对照组,差异无统计学意义。结论:Reelin 基因 exon 6 SNP 与孤独症存在关联。