【摘 要】
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目的：探讨来自中国75个无关家系81例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿基因型与临床表型及远期预后关系.方法：2000年4月至2012年9月,收集81例WAS患儿外周静脉血,流式细胞术(FCM)
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科 400014
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：探讨来自中国75个无关家系81例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿基因型与临床表型及远期预后关系.方法：2000年4月至2012年9月,收集81例WAS患儿外周静脉血,流式细胞术(FCM)检测外周血单个核细胞(PBMCs)中WAS蛋白(WASp)表达,并对WAS基因直接双向测序分析突变情况.同时随访并总结所有患儿临床资料,进行临床表型评分,探讨基因型与临床表型及远期预后关系.结果：81例男性患儿,9例为X连锁血小板减少症(XLT),临床表型评2分;56例为典型WAS，评3/4分;12例发生自身免疫性疾病及1例发生恶性肿瘤,评5分;3例评分不详.FCM检测64例患儿PBMCs中WASp表达,40例不表达,18例单峰部分表达,6例双峰部分表达.78例患儿WAS基因测序共发现60种不同突变,包括20种新发突变及8种热点突变;另有3例患儿基因突变未明确,WASp多次检测不表达,亦确诊为WAS纳入本研究.其中,错义突变17例,无义突变17例,插入突变5例,缺失突变16例,拼接位点突变19例,及复合突变4例.XLT患儿8例为错义突变,1例基因突变未明确;5例WASp单峰减少表达,2例不表达,2例未检测.典型WAS患儿包括31例无义/插入/缺失突变,15例拼接位点突变,6例错义突变,2例复合突变,2例基因突变未明确;32例WASp不表达,10例单峰减少表达,2例双峰减少表达,12例未检测.评5分患儿有4例无义突变(包括2例回复突变),4例拼接位点突变,3例错义突变,1例缺失突变,1例复合突变;6例WASp不表达,4例双峰减少表达,3例单峰减少表达.24例患儿接受造血干细胞移植(HSCT)治疗,移植后存活率75％,并有1例存活超过5年.未接受HSCT的57例患儿,远期生存率典型WAS组低于XLT组,非错义突变组低于错义突变组,WASp阴性组低于WASp阳性(单峰/双峰)组.结论：WASp基因突变将不同程度影响患儿临床表型及远期预后,而环境因素的影响亦不容忽视.错义突变及可产生正常拼接产物的拼接位点突变患儿可有部分WASp表达,临床表型较轻,远期预后较好;WASp不表达的典型WAS患儿则需及早接受免疫重建治疗.
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