【摘 要】
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目的:进一步完善目前公认的噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)相关基因突变图谱。方法:选取8例明确诊断为EB病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(EBV-HLH)的患者,采用PCR
【机 构】
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遵义医科大学附属医院/贵州省儿童医院小儿内二科;
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目的:进一步完善目前公认的噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)相关基因突变图谱。方法:选取8例明确诊断为EB病毒相关噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(EBV-HLH)的患者,采用PCR和基因测序的方法对外周血标本中PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、SH2D1A、RAB27A、AP3B1、LYST、BIRC4、CD27、MAGT1和ITK这十二个基因的编码区全长及其附近转录剪接位点的突变进行分析(覆盖度高达99.4%)。使用DNAstar软件包中的Seqman将测序基因与正常基因进行比对分析。结果:2例患儿STXBP2-Exon7有一处与中国汉族人群HLH相关的杂合突变c.495C> T(p.Arg165Arg);1例患儿PRE1-Exon2有一处与HLH相关的错义突变c.65del C(p.Pro22Argfs Ter29);1例患儿LYST-Exon5有一处杂合突变:第1号染色体外显子2212位G→A,导致编码的738位缬氨酸被蛋氨酸代替(Val→Met,Val738Met),为错义突变。经检索人类基因突变数据库和最新文献,位于第1号LYST外显子的突变c.2212G>A(p. Val738Met)为新突变,该变异据目前文献检索其临床致病性尚不明确。结论:LYST-Exon5杂合突变c.2212G>A(p.Val738Met)可能与噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的发生相关。
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