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目的对2例SMN1基因非纯合缺失的脊肌萎缩症（SMA）患者及其家系成员进行SMN1基因微小突变分析。方法采用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术对患者及其父母进行SMN1基因拷贝数分析,用RT-PCR、基因组PCR、T克隆-测序技术对对患者及其父母进行SMN1基因微小突变分析。结果在患者1唯一的SMN1基因第5外显子检测到一个点突变:683T>A,使该处原来编码的亮氨酸变为终止密码子。其父亲为同一突变的携带者。患者2的父亲有2拷贝的SMN1基因,其中一个的第一外显子存在一个移码突变:2223insA。其母亲有1拷贝的SMN1基因。以上2个突变在台湾已有报道。结论建立了检测SMN1基因微小突变的实验方法。