多重连接依赖性探针扩增相关论文
目的 林奇综合征(Lynch Syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征,胚系错配修复基因MMR(hMLH1、hMSH2、PMS2 及hMSH......
目的 分析假肥大型肌营养不良症(Duchenne and Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的致病突变,对胎儿进行产前诊断,并确定家......
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscul......
目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(mul......
目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定......
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)分子诊断中的应用.方法 从13例SMA患者、31名患者父母的外周......
期刊
目的 建立杜氏肌营养不良基因(DMD)突变检测国家参考品.方法 收集DMD突变患儿及其家系血清,对建系成功的46份细胞系扩增繁殖至所需......
目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉.LKB1/STK11基因......
目的:对曾经生育脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿家系及正常产检夫妇筛查同为SMA携带者的孕妇进行产前诊断.方法:5个曾生育过SMA患儿的家......
目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综......
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在α地中海贫血(简称地贫)产前基......
目的 分析散发型DMD/BMD家系中患者的致病突变,为部分家系的胎儿进行产前基因诊断,明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者,分......
目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测COL4A5基因,为X连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法.方法 对在北京大学第一医......
目的 对1例具有类似Prader-Willi综合征(Prader-Will-like syndrome,PWS)表型患者进行核型分析,确诊其病因.方法 应用高分辨染色体......
目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉。LKB1/STK11基......
目的：探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者、携带者及产前基因诊断中的应用。方法以临床诊断为 SMA 患儿......
目的对2例SMN1基因非纯合缺失的脊肌萎缩症（SMA）患者及其家系成员进行SMN1基因微小突变分析。方法采用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技......
以β-连环蛋白（β-catenin）为中心的Wnt通路的异常激活通常发生在结直肠癌发生演进的早期阶段。β-catenin在胞浆内异常蓄积并进入细......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
探究多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在杜氏肌营养不良症(DMD)分子诊断和产前分子诊断中的应用,解决其突变检测难的现状,为临床......
目的:通过基因诊断技术寻找和分析家族性腺瘤息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）家系结肠腺瘤息肉病（adenomatous polyposis......
目的:回顾性分析遗传性压力易感性周围神经病(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)临床表现和电生理......
对一家庭中患21羟化酶缺陷症的两姐妹及其家系成员行基因突变分析。从外周血中提取基因组DNA,自行设计引物扩增CYP21A2基因全长,PC......
目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊肌萎缩症的患者诊断、携带者诊断及产前诊断中的应用。方法收集脊肌萎缩症患者39例、父母......
期刊
进行性近端型脊髓性肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病,其在活婴中的发病......
目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）方法在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因诊断中的应用，指导SMA的遗传咨询。方法收集3例疑似SMA的患儿及......
