【摘 要】
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<正>刚才各位专家对罕见疾病定义进行了分析和阐述,在这里我就不重复了。我想从以下几个部分来分析一下国内外罕见疾病的研究情况。1.罕见疾病病谱及分布目前WHO已公布的罕见
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<正>刚才各位专家对罕见疾病定义进行了分析和阐述,在这里我就不重复了。我想从以下几个部分来分析一下国内外罕见疾病的研究情况。1.罕见疾病病谱及分布目前WHO已公布的罕见疾病有5000～6000种,约占人类疾病的10%。美国NIH建立的ORDR(Office of Rare Diseases Research)的数据库中包含6800多种罕见疾病,欧盟的orphnet数据库公布了5781种罕见疾病,其中1500多种
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