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目的探讨维吾尔族原发性闭经与染色体核型异常的关系,为维吾尔族原发性闭经的诊治提供依据。方法对40例维吾尔族原发性闭经患者进行外周血染色体核型分析。结果40例患者中核型正常(46,XX)占55%(22/40);核型异常占45%(18/40);其中Tumer综合征占30%(12/40),睾丸女性化综合征占12.5%(5/40)。结论染色体核型异常是维吾尔族原发性闭经的原因之一,因此对此类患者应常规作染色体核型分析。