近年来,由于二代测序技术的普及,很多以前难以确定的、遗传异质性强的疾病(ALS、CMT、HSP、SCA、LGMD)的致病突变位点得到了确认,弄清了其致病基因的病理性突变位点,为临床诊断和遗传咨询提供了十分有用的信息.当得到所检测的基因分析报告，不管是错义突变、无义突变、移码突变，还是缺失、重复突变，首先应上网查询该突变是否被报告过，其临床表现是否与自己的病例相似。如果是，则可确定该突变是引起自己病例的病理性突变。如果没有被报道过（新突变），要检测该突变在该家系中有无共分离现象，若是无义突变（插入、缺失、重复），在该家系是中共分离的，有症状的患者均有该突变，无症状的无该突变，在正常人群中无该突变，则基本上可以认为该突变是一病理性突变。如果是错义突变，一方面要分析该错义突变在该家系中有无共分离现象，还要在正常人群中排除基因多态性改变，同时还应分析该错义突变是否引起特殊的氨基酸改变，是否引起蛋白结构的改变，是否引起蛋白功能的改变，同时，还应进行动物模型研究，以证实该错义突变是一个病理性突变。